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Síndrome de hiperferritinemia hereditária

A síndrome de hiperferritinemia hereditária com cataratas (SHHC) é uma patologia rara, de transmissão autossômica dominante, caracterizada pelo aparecimento precoce de cataratas nucleares bilaterais associadas a altos níveis de ferritina sérica, na ausência de excesso de ferro. Esta síndrome é causada por mutações no elemento responsivo ao ferro (IRE) do gene da cadeia leve da L-Ferritina (FTL).

 

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