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Teste de Predisposição para Alzheimer

Aplicação:

A doença de Alzheimer (DA) é um distúrbio adquirido com prejuízo das funções cognitivas e comportamentais que interfere na vida social e ocupacional do paciente. É uma doença incurável com curso longo e progressivo. A DA – forma mais comum de demência – afeta cerca de 25 milhões de pessoas no mundo, sendo um grande problema de saúde pública.

A demência, que  geralmente  começa com  uma   perda de  memória sutil  e  deficientemente  reconhecida,  agrava-se lentamente e, com  o tempo, incapacita o indivíduo. Outros sinais comuns incluem confusão, perda dA capacidade de discernimento, distúrbios de linguagem, agitação, retraimento social e alucinações. A duração clínica típica da doença é de oito a dez anos, variando de um a 25 anos. Cerca de 30% de todos os doentes de Alzheimer são familiais, dos quais cerca de 95% tem início tardio (após 60-65 anos) e 5% tem início prematuro (antes dos 65 anos).

Atualmente, o diagnóstico definitivo é feito por biópsia ou autópsia cerebral. Na prática clinica, o diagnóstico geralmente é feito baseado na história e achados no Exame Mental.

A DA afeta os três processos que mantém os neurônios saudáveis: comunicação, metabolismo e reparação. Algumas células nervosas param de  funcionar, perdem conexões com  outras células  nervosas e, por  fim, morrem. A destruição e morte dessas células nervosas levam a perda de memória, distúrbios na personalidade, problemas nas atividades diárias  e outras alterações.

 

GENE: APOE, Apolipoproteína E

LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 19q13.2

 

GENE: APP, Proteína precursora beta amilóide

LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 21q

 

Diversas mutações missense no gene APP que resultaram em substituições de aminoácidos na APP foram identificadas em famílias de DA. Essas mutações parecem alterar o processo proteolítico da APP, gerando formas amiloidogênicas da beta- amilóide. Fibroblastos da pele de indivíduos com mutações no gene APP produzem beta-amilóide 42/43  em excesso, o que pode ser visto também em pacientes com DA esporádico

 

GENE: PS1, Presenilina-1 (doença de Alzheimer 3) LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 14q24.3

GENE: PS2, Presenilina-2 (doença de Alzheimer 4) LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 1q

 

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